在医学领域，每一次对罕见病的突破都意味着无数患者和家庭的福音。近日，阿坝州人民医院传来喜讯，神经外科团队成功应用新技术新项目，诊治了多例罕见的“Chiari畸形”患者，这一成就不仅填补了阿坝州在该领域的空白，更为当地及周边地区的群众带来了健康福音。
据了解，Chiari畸形是一种小脑扁桃体下疝畸形，属于阿坝州的罕见病。近期，阿坝州人民医院接诊了一位胸前区疼痛两年的女性患者。该患者曾在多家医院诊断为“乳腺囊性增生”，但经过长时间的治疗，症状并未得到缓解，反而日益加重。在阿坝州人民医院，经过袁莉主任医师的详细检查和诊断，最终确诊为Chiari畸形，并建议患者转入神经外科进一步治疗。
面对这一陌生的诊断，患者家属初时疑虑重重。神经外科文家智主任耐心地向家属解释了Chiari畸形的相关知识，包括疾病的成因、类型、症状以及治疗方法等。文主任的耐心解答和专业精神逐渐打消了家属的疑虑，他们最终决定在阿坝州人民医院接受手术治疗。
自2012年起，阿坝州人民医院神经外科在文家智副主任医师的带领下，积极引进新技术新项目，不断挑战医学难题。在四川大学华西医院黄思庆教授、四川省人民医院神经外科刘进平教授的指导下，结合自学北京天坛、宣武、三博神经外科的先进经验，该科室成功开展了多例Chiari畸形的高难度手术。这些手术不仅明显改善了患者的症状，还显著降低了并发症的发生率。
其中，两位女性患者的手术案例尤为引人关注。一位46岁的壤塘籍女性患者，因头昏痛伴胸前区疼痛2年就诊，诊断为Chiari畸形II型。另一位32岁的色达籍女性患者，因头颈部不适伴四肢麻木2年就诊，同样被诊断为Chiari畸形II型。两位患者均接受了环枕畸形减压术+脑脊液漏修补术+小脑扁桃体部分切除术+枕大池重建术，术后恢复良好。（病例1:女性，46岁患者，壤塘籍，“因头昏痛伴胸前区疼痛2年”，诊断：Chiari畸形 II型。实施手术：环枕畸形减压术+脑脊液漏修补术+小脑扁桃体部分切除术+枕大池重建术。
术中手术照片：
病例2:女性，32岁，色达籍，因“头颈部不适伴四肢麻木2年”，诊断：Chiari畸形 II型，实施手术：环枕畸形减压术+脑脊液漏修补术+小脑扁桃体部分切除术+枕大池重建术。）
阿坝州人民医院神经外科的这一系列突破，不仅展现了医院在罕见病诊治方面的实力，更体现了医护人员对患者健康的关心和责任。未来，阿坝州人民医院将继续努力，不断提高医疗水平和服务质量，为更多患者提供优质的医疗服务。
附：Chiari畸形科普知识
一、什么是Chiari畸形？
Chiari畸形（Chiari malformation），中文全称为小脑扁桃体下疝畸形，小脑扁桃体可在很多原因的作用下和其他结构一起下疝进入椎管，这种疾病就叫做Chiari畸形。因为发现这个疾病的科学家叫Chiari，音译叫基亚利，所有就以他的名字Chiari命名这个疾病。
那么小脑扁桃体又是什么呢？能看见吗？能摸到吗？顾名思义，小脑扁桃体是小脑的一部分，也是后脑最下端的结构，在体表因为被后脑勺的颅骨包裹，我们也是看不见、摸不着的。
二、为什么要叫畸形？
这里的畸形并不是说病人身上有什么我们传统意义上的畸形，其实Chiari畸形的病人只是小脑扁桃体出现在了不应该出现的位置。不用担心自己是缺胳膊少腿、身体哪里长的稀奇古怪，更不用担心是脑子没有发育好。
三、Chiari畸形是怎么引起的呢？
截止目前，Chiari畸形的发病原因并不完全知晓，理论学说有很多，但是都不能完美的解释是什么引发了Chiari畸形。只知道这种疾病的发生大多与先天发育有关，常与颅底凹陷、环枕融合等颅颈交界区的多种先天疾患并存。而且这种疾病是历经常年累月、逐渐缓慢发生的，所以这种疾病的症状往往表现为缓慢进展的模式。
我院就诊双上肢麻木患者检查后提示“颅底凹陷症”
四、Chiari畸形一共分成4种类型
Ⅰ型：单侧小脑扁桃体下端疝入枕骨大孔平面5mm以上，或双侧3mm以上,而延髓和四脑室位置正常。
Ⅱ型：在Ⅰ型基础上，有延髓、脑桥下部向下移位,第四脑室下移延长;大多数患者合并脊髓空洞和脑水。
Ⅲ型：最严重的一型，其主要表现为小脑、延髓及第四脑室疝入枕部或膨出的上颈段的硬膜囊中,多见于新生儿及婴儿。
Ⅳ型：严重的小脑发育不全或缺如，其在以上4种类型中发病率最低，极少伴发脑积水。
五、如果得了Chiari畸形，我会有什么不舒服呢？
1、头痛、声音嘶哑、吞咽困难、颈项部疼痛及活动受限；
2、可出现肢体运动障碍、偏瘫和四肢瘫、四肢感觉障碍，合并脊髓空洞时可出现感觉分离（即痛温觉消失，触觉及深感觉正常）或双上肢肌萎缩等；
3、小脑受累可出现共济失调、行走不稳及眼球震颤等症状；
4、部分患者出现头痛、呕吐、视乳头水肿。
六、我要怎么才知道我得了Chiari畸形呢？
MRI是评估Chiari畸形的最佳方式。①当青少年和成人的一侧或双侧小脑扁桃体移位至枕骨大孔以下超过5毫米时，即可由MRI做出I型畸形的影像学诊断。②胎儿或新生儿的Ⅱ型畸形的诊断，临床证据为脊髓脊膜膨出，MRI发现小脑下蚓部和延髓通过枕骨大孔，向下移位至上颈部椎管。③Ⅲ型畸形的诊断，是在胎儿或新生儿中进行的，其临床证据为高颈/枕部的脑膨出，并且必须得有MRI显示，高颈部或枕部存在脑膨出，并伴有小脑结构下降畸形。
七、得Chiari畸形是不是得了绝症？该怎么治疗？
当然不是，目前我们认为Chiari畸形虽然严重程度存在差异，但基本还是一种良性疾病，不是像胶质瘤、肝癌一样的恶性疾病。治疗不妨参考以下原则：
1、无症状的Chiari畸形以观察为主；
2、无颈椎失稳的Chiari畸形，如有症状或合并脊髓空洞的患者，根据下疝程度和空洞位置进行处理。必要时需要手术治疗。
3、合并颈椎失稳的Chiari畸形需要根据具体情况行手术复位、固定及融合。
Chiari畸形对于有症状的患者, 一般需要进行手术治疗。手术目的是，对颅颈交界区进行减压，重建枕骨大孔区脑脊液的正常流动。具体包括：①打开正中孔，就是那个Magendie孔，让脑脊液麻溜地从四脑室流到枕大池；②解除枕大孔的卡压，让四脑室和脊髓的中央管保持通畅。
